文／編譯田思怡
不戴氧氣筒 血壓不飆升 為什麼？ 物競天擇下基因變異所致
人類對付心血管疾病的祕訣，可能掌握在南韓濟州島的「海女」身上？研究人員發現，濟州島人的遣傳基因變異，讓幾百年來以潛水採集食物為生的「海女」，能不戴氧氣筒潛入海面下十多公尺，血壓也不會上升太多，連懷孕和剛生產完幾天的海女都可潛水，而這種基因變異有助於研發預防和治療心血管疾病的藥物。
研究一小群人的特性，有助於研發新藥物。例如，用來降低壞膽固醇的PCSK9抑制劑，就是研究人員在研究法國一個有家族性高膽固醇血症的家族時發現的。
濟州島的「海女」是在17世紀為了填補男性勞力短缺而出現的特殊行業，女性潛入海中採集海藻、鮑魚和其他海產，因其獨特的傳統在2016年被列入聯合國教科文組織人類非物質文化遺產。
「華盛頓郵報」報導，海女這一行已經式微，現今大多數海女已60、70多歲，甚至80多歲。一個國際研究團隊發現，海女有物競天擇的進化優勢，濟州島人的遣傳基因變異，讓海女潛水時，血壓不會上升太多。這項研究結果發表在《細胞報導》（Cell Reports）期刊上。
理論上，對濟州島人基因變異的了解，有助於研發預防中風和其他因高血壓引起的疾病藥物。
帶領這項研究的美國猶他大學醫學院助理教授梅麗莎．伊拉多（Melissa Ilardo）解釋，「潛水時氧氣不足，血管會產生複雜變化，以維護重要器官。但在潛水時維護器官安全的短期好處，卻可能導致未來的併發症。不過，進化似乎找到了平衡，一種基因變異也許不僅能在潛水員摒住呼吸時保護他們，也能維護他們日後的健康。」
研究人員在海女身上發現兩種基因變異。一種是從幾百年前開始的基因變異，影響所有濟州島人的基因，不管是否潛水，這種基因變異使潛水時的血壓不會升太高。這種變異據信也保護潛水的孕婦免於罹患子癲前症，這種懷孕併發症可能很嚴重，甚至致命。
另一種基因變異只出現在海女身上，來自於訓練，在潛水時讓心跳速度變慢。伊拉多解釋，「潛水時，每次心跳都會把更多氧氧輸送到細胞，一般來說是好事。但沒有氧氣進來時，你就想要讓心跳速度變慢。」
濟州島人是南韓中風死亡率最低的社群之一，島民悠久的潛水史是可能的原因，但尚無定論。濟州島每10萬人中約有24人因中風死亡，美國則為37人。
伊拉多和其他研究人員也研究了印尼巴瑤人（Bajau）的男性和女性潛水員，發現他們因演化而有較大的脾臟，也許有助於他們在水下能憋氣更久。其他科學家也發現西藏人進化了，能在氧氣稀薄的高緯度生活。
變異基因能啟動保護作用 科學家認有助新藥研發
伊拉多三度造訪濟州島，並與因長期研究海女而獲得她們信任的首爾大學科學家李珠英（音譯，Joo-Young Lee）合作。伊拉多說，「海女的平均年齡令人吃驚，我眼看著一名87歲的海女跳下船。」
過去數百年來的海女僅穿棉質的緊身衣潛入冰冷的海水中，自1980年代開始，她們改穿潛水衣。
伊拉多的研究團隊將大約30名女性分成3組：海女、濟州島上的非海女、南韓本土的非海女。研究人員測量她們的生理特性，包括血壓和心率，並做基因定序，尋找基因差異。
模擬的潛水讓參與者憋氣潛入一盆冷水中，身體反應與潛水相同。研究人員發現，濟州島上的非海女潛水時，每分鐘心跳次數減少約20次，南韓本土非海女也相同，但一輩子都在潛水的海女，心跳最多減少40次。
在模擬潛水中，濟州島的非海女和海女都具有的基因變異，啟動了具有保護作用的血壓反應，但如何運作尚未完全明瞭，變異的基因顯然影響了一個與血管發炎有關的受體。
為了證明此研究結果，伊拉多和她的團隊搜尋了美國國家衛生研究院的大規模基因資料庫，尋找有相同基因變異的人，發現歐洲祖先也有能保護血壓反應的變異基因，但效果沒這麼明顯。科學家認為這種天選之人的基因變異始於大約1200年前。
許多年前，濟州島兩名懷孕的海女在懷孕期間繼續潛水，其中一人沒有這種具有保護作用的變異基因，她罹患了子癲前症，母子均亡。另一名具有這種變異基因的懷孕海女則平安產子。逐漸地，愈來愈多濟州島兒童天生具有這種變異基因。
未參與這項研究的亞利桑納州立大學人類演化與社會變遷學院副教授特朗伯（Ben Trumble）誇讚伊拉多的研究。他說，「她發現這些族群解決了一些特定問題，例如濟州島海女的進化，有助於讓她們潛入水中更長時間。」
特朗伯指出，「很多人認為心血管疾病是老化不可避免的一部分，阿茲海默症也是老化的過程，但伊拉多的研究對象不是坐辦公室的人，我們可以探究物競天擇如何幫助我們適應和克服人類有史以來面臨的許多問題。」
伊拉多表示，有關海女能憋氣多久的資料，將用於另一項研究。但根據她與海女的談話，「她們年輕時經常一次能憋氣2到3分鐘，要看她們想採集什麼食物而定」，生長在淺海的海膽，不需要潛得太深。
海女也以能忍受冰冷的海水著稱，這與她們的另一種基因變異有關。研究人員找出一種稱為肌聚糖zeta（sarcoglycan zeta）的變異基因，之前測試能耐痛和耐寒。該項測試要求參與者把手浸在冰水裡，一次長達數分鐘。
原文出自《好讀周報》829期
