【文╱陳韻涵輯】
新聞故事：美國國家衛生研究院繼3年前破解X染色體後，上月23日再次締造人類基因圖譜研究里程碑，完成史上第一個真正完整的Y染色體定序，未來有助開發男性不孕症的治療方法。
這項刊載於《自然》期刊的研究公布了人類Y染色體的第一個完整序列，Y染色體是決定胎兒性別的性染色體，另一條是X染色體。
正常人類有23對染色體，其中22對為「體染色體」，男女相同，而第23對染色體為「性染色體」，男性分別擁有一條X、Y染色體，女性則擁有兩條X染色體，但也有少數基因組合異常影響胎兒發展的例外。
Y染色體由父親遺傳給男性後代，其基因負責重要的生殖功能，包括生成精子，且與罹癌風險及其嚴重程度相關。
美國聖塔克魯斯加州大學（UCSC）生物分子工程學凱倫·米嘉（Karen Miga）為這項研究關鍵的「端粒到端粒聯盟」共同負責人，她說：「研究成果終於提供了解密Y染色體的一幅完整藍圖，填補染色體長度未知的至少50%空白。」
完整的X染色體序列2020年公布，但Y染色體的部分在此研究公布之前，仍存在巨大缺口。研究第一作者、美國國家人類基因組研究所科學家艾朗‧瑞（Arang Rhie）將研究成果歸功於新的基因定序技術和計算方法。
參與研究的UCSC基因組學者莫妮卡‧切霍瓦（Monika Cechova）表示：「這項研究很重要，Y染色體向來被排除在許多疾病研究之外。」她解釋，「Y染色體是人類基因組中最小、進化最快的染色體，也是重複性最高的染色體，這表示其去氧核糖核酸（DNA）包含多次重複的DNA片段。」
這項新研究揭開了Y染色體的醫學相關特徵，包括攜帶生物發展訊息與功能性遺傳訊息的一段DNA，攸關精子的生殖關鍵。研究人員表示，科學界對Y染色體基因的認識，有助分類正常變異與無精症（精液中缺乏精子）的情況，且將協助深入研究試管嬰兒的應用。
【2023-09-04/聯合報/R09版/好讀周報國際力】
